В "Охматдете" впервые в Европе лечат 8-летнюю девушку с уникальной наследственной болезнью

Таисия – 8-летняя девочка, родившаяся с уникальной наследственной болезнью Немана-Пика. Это редкая болезнь, однако девочка стала первой в Европе, которую лечат новейшим методом.

Об этом сообщает Национальная детская специализированная больница МОЗ Украины "Охматдет".

История болезни девочки

В полторы года у девочки диагностировали неизлечимое генетическое заболевание, ее мама Ирина испытала шок и не знала что делать, поскольку о такой болезни никогда раньше не слышала.

"Врачи заметили ее увеличенный живот, УЗИ показало увеличение печени и селезенки, сдали анализы на все болезни, которые это вызывают (гепатиты, СПИД). Анализы были отрицательные, тогда нас направили к генетикам в Охматдет", — рассказывает Ирина.

Все эти годы мама Таисии отслеживала информацию о клинических исследованиях препарата для больных Нимана-Пика на иностранных ресурсах. А состояние Таисии планомерно ухудшалось, заходил уже разговор об удалении селезенки. Поэтому, когда стало известно о сертификации препарата, женщина не медлила. Благодаря совместным усилиям врачей и мамы, Санофи включили ее в свою гуманитарную программу ICAP (International Charitable Access Program), лечение ребенок получает бесплатно.

Лечение Таисии

Первый прием препарата прошел 25 октября. Одна ампула в две недели. К моменту начала лечения, у Таисии уже были осложнения заболевания, была печеночная недостаточность и асцит (скопление жидкости в брюшной полости). Речь уже шла о пересадке печени, но начали лечение и состояние стабилизировалось, сейчас вопрос о пересадке не стоит. Все специалисты отмечают, что первые улучшения можно увидеть за полгода, вероятнее всего, должны уменьшаться размеры органов. Команда специалистов "Охматдета" вместе с семьей Таисии продолжает лечение девочки.

Что известно о болезни Немана-Пика

Болезнь Немана-Пика — это наследственное нарушение обмена веществ. У больных накапливаются вредные для организма вещества в печени, селезенке, лёгких, во многих органах и системах. Внешне пациенты могут выглядеть здоровыми, но у них будет увеличенный живот.

Как рассказала заведующая Центром орфанных заболеваний "Охматдета" Наталья Самоненко, в мире существует единственный препарат, способный приостановить болезнь (типа В) и достичь регресса проявлений при постоянном приеме. Это новый препарат, только зарегистрированный за рубежом. Сейчас в "Охматдете" такое лечение проходит 8-летняя Таисия, она первая в Европе, которую лечат новейшим методом.

Напомним, недавно в Киеве у полугодового малыша обнаружили редкое генетическое заболевание. У шестимесячного мальчика диагностировали мукополисахаридоз. С такой проблемой рождается один ребенок на 200 малышей.